Варненско семейство се бори за безплатна терапия, която е в помощ на 3-годишната им дъщеричка Рали.
Тя се ражда съвсем нормално дете, всичко при нея е нормално до около шестия ѝ месец. Постепенно Рали започна да се променя. В рамките на няколко месеца губи силите си, контрола на главичката, спира да се обръща, да плаче, не се интересува от играчките си и от заобикалящите я любими хора.
След прегледи при множество лекари, през месец май, в детската болница в София, се установява, че Рали има дефицит на витамин Б12. Всички симптоми, които Рали има съвпадат. Започната е терапия с големи дози Б12. Ефектът е налице, но не всички симптоми изчезват. Продължилите изследвания с ядрено-магнитен резонанс, дават основание на лекарите да се съмняват за митохондриално заболяване. Неподходящата упойка за ЯМР, допълнително влошава състоянието ѝ като отключва епилептични пристъпи. Междувременно е направено пълно екзомно секвениране. Резулатът за съжаление не е добър. Рали е наследила мутация на митохондриалната ДНК-а. Тя страда от изключително рядко заболяване – Синдром на Лий. С прости думи – митохондриите в клетките не могат да произвеждат достатъчно енергия, за да ги захранват и клетките умират.
Сега Рали приема две лекарства, благодарение на които няма пристъпи. Също така, за да се забави прогреса на болестта, ежедневно родителите и я подпомагат с множество витамини и антиоксиданти. Този богат “коктейл” за нея е жизненоважен като въздуха, и ѝ помага да усвоява нови неща, макар и много бавно.
Тази болест е много тежка и все още нелечима, но те правят всичко възможно да подобрят състоянието на Рали, за да има тя по-добър живот.
Как може да помогне всеки от нас?
Отидете на линка на страничката на Рали във фейсбук и просто последвайте линка, който ще ви препрати към клиниката в Словения ,където малкото момиченце провежда своята животоспасяваща рехабилитация. За да може да продължи отново и отново, дайте лайк на сърчицето вляво. След кратка проста математическа задачка, която ще потвърди, че не сте „робот“, вашето харесване ще бъде отчетено.
Страничката на Рали във Фейсбук вижте ТУК
